日照：苯丙酮尿症纳入医保特殊疾病范围
来源：日照新闻网 2015-08-25 19:10:00
8月24日，记者从市人社局获悉，自2015年8月1日起，苯丙酮尿症纳入我市居民基本医疗保险门诊特殊疾病病种范围。市人社局日前正式下发了《关于将苯丙酮尿症纳入居民基本医疗保险门诊特殊疾病范围有关问题的通知》。
据了解，在我市参加居民基本医疗保险的苯丙酮尿症患者，经三级综合医院或市(地)级以上妇幼保健专科医疗机构确诊，按照日照市物价局、卫生局《关于新生儿疾病筛查收费标准的批复》(日价费发〔2013〕55号)的相关规定，免费治疗期结束后，可按照《关于居民基本医疗保险门诊特殊疾病待遇有关问题的通知》(日人社字〔2014〕168号)即时申报病种的相关规定，申请办理居民基本医疗保险门诊特殊疾病医疗证，在三级定点医院或市级以上专科定点医疗机构治疗，符合医疗保险三个目录范围规定的药品和治疗费用，按我市居民基本医疗保险门诊特殊疾病的政策给予报销。
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
初审编辑：张丽
责任编辑：韩依晓
责任编辑：韩依晓
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