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6次怀孕3次流产 3次生出"问题儿"的元凶找到

来源:深圳特区报   作者:余海蓉 冯晶磊   2014-11-05 16:38:00

  一个来自河南的家庭,6次怀孕,3次流产,3次生出的孩子都有问题。是什么让这个家庭如此不幸?深圳市人民医院的医生历时6年,终于找到了“元凶”:是两个基因的联合突变影响了孩子的发育。据悉,市人民医院发现的这两个新基因,以及新基因联合突变导致的新的遗传病,此前并没有文献记载。9月,国际知名学术期刊《BMC Medical Genetics》刊登了该院相关的研究成果。

  2008年,一对在东莞打工的河南夫妻因为担心自己染上怪病救助于当地医生。夫妻双方没有任何临床症状,女方在6次妊娠中,有3次孕早期因不明原因而流产。第1次妊娠足月顺产1男婴,但孩子6岁时死于肝癌;第3次和第6次妊娠也均为足月顺产,但10岁的哥哥和3岁的弟弟均表现出发育迟缓、不会说话、智力低下、不会走路、不能站立、脚尖着地、大小便控制差、反应迟钝、喜欢大叫以及声音异常等症状。

  东莞的医生请深圳市人民医院临床医学研究中心主任戴勇去会诊。戴勇带领团队采集了患儿及父母的血样本资料,进行了染色体检测以及全基因组扫描,却没有发现异常,查阅文献,国内外也没有找到有相似发病症状的病例。但是团队没有放弃,当全基因组外显子捕获技术出现后,他们又用这个最新的技术再次进行检测,结果找到了致病基因:ABCD1和DACH2。这是两个过去没有报道过的新基因,其中ABCD1第3号外显子1126位的鸟嘌呤突变为胞嘧啶,导致第376位的谷氨酸被谷氨酰胺替换;DACH2第6号外显子1069位的腺嘌呤突变为胸腺嘧啶,导致第357位的丝氨酸被半胱氨酸替换。

  研究人员又远赴河南,进一步筛查了这个家庭家族内和家族外的成员,没有发现异常;随后又在健康人群中随机筛查了近千人,没有发现DACH2,但是在个别人身上发现携带ABCD1,这些人也没有任何症状。由此推出结论,单个基因突变不会呈现发病症状,这个家庭出现问题是这两个基因联合突变,导致酶缺陷,影响了脑白质、脊髓核以及肾上腺的发育,使患儿大脑及肢体发育异常。

  戴勇主任告诉记者,这种复杂的神经系统疾病可能是国际上未曾命名的一种遗传病。该病致病基因的发现为产前筛查、诊断及出生干预提供了有用信息和理论依据,具有重大的社会效益。对于具有该病家族史的夫妇,可在怀孕早中期抽取羊水或脐带血检测胎儿是否携带基因变异,从而进行出生前干预,阻断该致病基因遗传给下一代。目前,市人民医院已经可以利用这项研究成果进行产前筛查、诊断及出生干预。

初审编辑:张丽
责任编辑:liting
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